Why pediatricians need to know the disorders of sex development: experience of 709 cases in a specialized service / Por que os pediatras precisam conhecer os distúrbios da diferenciação do sexo: experiência de 709 casos de um serviço especializado

Abstract Objective: To evaluate, in a sample of patients with disorders of sex development (DSD), data related to the age at referral and their correlation with the initial complaints, gender at referral, defined gender after diagnosis and etiological diagnosis. Methods: Retrospective review of the age at the first consultation and the reason for it, initial social gender and gender after the diagnosis, karyotype and etiological diagnosis of all cases treated at a DSD outpatient clinic between 1989 and 2016. Cases that did not involve DSD and DSD diagnoses that do not usually involve ambiguous genitalia, thus not requiring specialized monitoring, were excluded. Results: Of the 1793 treated cases, 1139 were diagnosed with some type of DSD. This study excluded 430 cases (272 with Turner's syndrome, 66 with Klinefelter syndrome, and 92 with pure gonadal dysgenesis), thus a total 709 individuals were included. Of these, 82.9% were referred due to ambiguous genitalia; only one-quarter were still in the first month of life, and 6.6% were referred due to pubertal delay, with most of them aged 10 years or older. Of these patients, 68.6% had a diagnosis of XY DSD, 22.4% of XX DSD, and 9% of sex chromosome abnormalities. Conclusions: This study presents the largest series in the literature of patients with DSD treated in a single center. The time of referral of the majority of patients with ambiguous genitalia fell short of the ideal, and milder cases of ambiguous genitalia and many with pubertal manifestations were referred even later. The results reinforce the importance of continuing education for professionals who will have the first contact with these patients, mainly pediatricians and neonatologists.

Resumo Objetivo: Avaliar em uma amostra de pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), dados relacionados à idade, ao encaminhamento e sua correlação com as queixas iniciais, ao sexo ao encaminhamento e ao sexo final e diagnóstico etiológico. Métodos: Revisão retrospectiva da idade por ocasião da primeira consulta e motivo dela, sexo social inicial e após definição do diagnóstico, cariótipo e diagnóstico etiológico de todos os casos atendidos em um ambulatório especializado em DDS entre 1989 e 2016. Foram excluídos casos que não compreendiam DDS e diagnósticos de DDS que não cursam comumente com ambiguidade genital, não necessitam de acompanhamento especializado. Resultados: Dos 1.793 casos atendidos, 1.139 foram diagnosticados com algum DDS. Excluíram-se 430 (272 síndrome de Turner, 66 síndrome de Klinefelter e 92 disgenesia gonadal pura), totalizando 709. Desses, 82,9% foram encaminhados por ambiguidade genital, somente um quarto ainda no primeiro mês de vida e 6,6% por atraso puberal, a maioria com 10 anos ou mais; 68,6% tiveram diagnóstico de DDS XY; 22,4% DDS XX e 9% de anomalias dos cromossomos sexuais. Conclusões: Este estudo apresenta a maior casuística na literatura de pacientes com DDS atendidos em um único serviço. O momento de encaminhamento da maioria dos pacientes com ambiguidade genital foi aquém do ideal e casos mais leves de ambiguidade e muitos com manifestações puberais foram encaminhados ainda mais tardiamente. Os resultados reforçam a importância do ensino continuado a profissionais que terão o primeiro contato com esses pacientes, principalmente pediatras e neonatologistas.

Development of a strategy of physician-patient relationship for improving care for patients with disorders of sex development: a qualitative study / Desenvolvimento de uma estratégia de relacionamento médico-paciente para a melhoria do atendimento aos pacientes com desordens do desenvolvimento do sexo: um estudo qualitativo

ABSTRACT: CONTEXT AND OBJECTIVE: Care for patients with disorders of sex development (DSD) should be provided in integrated-care centers by a multidisciplinary team. Implementation of this project within the teaching clinic routine presents several challenges: 1) difficulties in relationships between the medical team and patients and their families; 2) age, ethnic and cultural differences; 3) DSD-related prejudice; and 4) physicians' anxiety. We report on a psychologist's work strategy that focused on creating arrangements that could contribute towards development of the relationship between the medical team and patients and their families, as a way of preparing the clinical staff to manage treatment of adult DSD patients. DESIGN AND SETTING: Prospective qualitative study. METHODS: Between February 2010 and April 2015, we conducted a qualitative study in the Adrenal Outpatient Clinic of Escola Paulista de Medicina (São Paulo, Brazil), based on interviews, team discussions and group dynamics with resident physicians, postgraduate students and attending physicians. RESULTS: Implementation of the project allowed residents to build a story of differentiated care for their patients, thus facilitating dialog between them and making it possible to address taboo topics. Sequential care provided by the same resident led patients to feel that their doctor cared for them, with individuality, continuity and a sense of interest in their story. CONCLUSION: Presence of a psychologist in the outpatient routine enabled inclusion of subjective factors in the routine of medical consultations, thus broadening the notion of healthcare for patients with DSD, facilitating bonds and providing support for difficulties faced.

RESUMO: CONTEXTO E OBJETIVO: Pacientes com desordens do desenvolvimento do sexo (DDS) e seus familiares devem ser atendidos em centros de atenção integral, por equipe multidisciplinar. A efetivação desse projeto no cotidiano da clínica-escola apresenta vários desafios: 1) dificuldades nas relações entre equipe médica, paciente e família, 2) diferenças etárias, étnicas e culturais, 3) preconceitos relacionados às DDS, e 4) angústia dos médicos. Relatamos o desenvolvimento de uma estratégia de trabalho do psicólogo, que teve como foco a criação de dispositivos que contribuíssem para o aprimoramento da relação entre equipe médica, paciente e família, preparando o staff clínico para administrar o tratamento de pacientes adultos com DDS. DESENHO E LOCAL: Estudo qualitativo prospectivo. MÉTODOS: De fevereiro de 2010 até abril de 2015, realizamos uma pesquisa qualitativa no Ambulatório de Adrenal da Escola Paulista de Medicina (São Paulo, Brasil), baseada em entrevistas, discussões de equipe e dinâmica de grupo com médicos residentes, pós-graduandos e assistentes. RESULTADOS: A implementação do projeto possibilitou aos residentes construir uma história de atendimento diferenciado com seus pacientes, facilitando o diálogo entre eles e permitindo que temas-tabus fossem abordados. O fato de ter sido atendido seguidamente pelo mesmo residente possibilitou ao paciente a sensação de cuidado, individualidade, continuidade e a sensação de que havia interesse, por parte do médico, sobre a sua história. CONCLUSÃO: A presença do psicólogo no cotidiano do ambulatório permitiu que aspectos subjetivos fossem incluídos na rotina das consultas médicas, ampliando a noção de saúde e cuidado aos pacientes com DDS, facilitando o vínculo e dando suporte para as dificuldades encontradas.

Management framework paradigms for disorders of sex development

Until 2005, questions regarding medical treatment and diagnostic information on Disorders of Sex Development (DSD) were not systematically discussed with both the patients and their families; however, the way these patients are currently treated have been changing with time. Interventional changes in the clinical-psychotherapeutic-surgical areas of DSD determine not only different medical recommendations but also help to place the patient and the family into the decisional process of therapy. We must consider two paradigmatic periods that have influenced and transformed the clinical management framework of patients with DSD: a) The "Money era" (1955), which emphasized the role of the gonads as the diagnostic criterion, having the environment as determinant of the sex identity; and b) The Chicago Consensus (2005) phase, in which the role of genetics and molecular biology was critical for an early identification, as well as in building a proper sex identity, emphasizing ethical questions and the "stigma culture". In addition, recent data have focused on the importance of interdisciplinarity and statements on questions concerning Human Rights as key factors in treatment decision making. Despite each of these management models being able to determine specific directions and recommendations regarding the clinical handling of these patients, we verify that a composite of these several models is the clinical routine nowadays. In the present paper, we discuss these several paradigms, and pinpoint clinical differences and their unfolding regarding management of DSD patients and their families.

Aspectos bioéticos e jurídicos do pseudo-hermafroditismo maculino / Ethical and legal aspects of male pseudohermaphroditism

O presente artigo objetiva relatar aspectos bioéticos e jurídicos, em caráter multidisciplinar, do pseudo-hermafroditismo masculino, por intermédio de uma breve revisão sobre o processo embriológico de determinação do sexo na espécie humana e abordando questões relativas à fisiopatologia, terapêutica e suas implicações no que diz respeito ao referido transtorno de diferenciação sexual.

Estudio del paciente con genitales ambiguos / Patients with ambiguous genitalia

El estudio de un paciente con genitales ambiguos, requiere por lo menos 3 etapas de estudio. En la primera se deben identificar las alteraciones genitales, los antecedentes gestacionales y heredofamiliares, realizar un cariotipo en sangre periférica o en fibroblastos, determinar los niveles séricos de 17-OH progesterona y testosterona y realizar un ultrasonido abdominal y pélvico. En la segunda etapa se realizan pruebas de estimulación para demostrar la función gonadal y se determinan acciones enzimáticas y características de receptores hormonales. En ocasiones es necesario realizar una laparoscopia o una laparotomía. La tercera etapa requiere la identificación de los genes y hormonas involucrados en el proceso de diferenciación sexual

Ambiguedad sexual: a propósito de un caso / Sexual ambiguitis an case purpose

Con el presente trabajo realizado en el Servicio de Higiene Mental del Hospital de Niños J.M. de los Ríos, se intenta demostrar los problemas de la identidad sexual que se presentan en casos de patología sexual, tal como en la Hiperplasia Suprarrenal Congenita con Seudohermafroditismo, cuando son diagnosticados y tratados en forma tardia

Seudohermafroditismo femenino secundario a hiperplasia adrenal congénita: experiencia con 12 casos / Female pseudohermaphroditism secondary to congenital adrenal hyperplasia: experience with 12 cases

La hiperplasia adrenal congénita es la causa más frecuente de seudohermafroditismo femenino; de todos los trastornos de la diferenciación sexual, es el único que pone en peligro la vida. Se estudiaron 12 pacientes con este diagnóstico, a los cuales se les trató durante el periodo comprendido entre junio de 1985 y febrero de 1991. Se encontraron antecedentes heredofamiliares positivos en dos y sugerentes en cuatro, por muertes neonatales y genitales ambiguos, dos de los cuales se operaron con diagnóstico erróneo de hipertrofía pilórica. La edad promedio en el momento de la primera valoración fue de 26.4 meses, y sólo cuatro se valoraron durante los dos primeros meses de vida. Todos se enviaron sin diagnóstico, 50 por cineto tenían asignación sexual psicosocial errónea. Todos tuvieron cromatina positiva y cariotipo 46 xx. El perfil endocrinológico reveló elevación de andrógenos y disminución de cortisol en todos los casos, siete con elevación de hormona adrenocorticotrópica. Cinco presentaron la variedad perdedora de sal y 7 (58 por ciento) la variedad simple. La edad ósea fue avanzada en siete por inicio tardío del tratamiento. El tratamiento médico consistió en prednisona más enantato de desoxicorticosterona para los perdedores de sal y prednisona exclusivamente para los de la variedad simple. Se operaron 10 pacientes a una edad promedio de 4.7 años, con límites de 1.6 a 8.9 años. Se realizaron genitoplastia femnizante en un tiempo quirúrgico en ocho pacientes e histerectomía con salpingoooforectomía más colocación de prótesis testiculares y corrección de hipospadias en dos por edad avanzada y negativa de los padres a la reasignación. Quedó pendiente la operación de dos lactantes. Los resultados estéticos fueron buenos, y sólo un paciente manifestó conducta agresiva después del tratamiento quirúrgico. En este estudio se hace patente la necesidad de un diagnóstico oportuno para evitar muertes neonatales, establcer una asignación sexual psicosocial correcta, y aplicar un tratamiento medicoquirúrgico temprano que resulte en la plena expresión gonadal, endocrina y de fertilidad de estos pacientes. PALABRAS CLAVES: Hiperplasia adrenal congénita, seudohermafroditismo femenino, genitales ambiguos.

Pseudohermafroditismo masculino: experiência de 26 casos em pediatria / Male pseudohermaphroditism: experience of 26 cases in pediatrics

É apresentada uma revisäo de 26 casos de pseudohermafroditismo masculino, diagnosticados na infância (idades entre 1 dia e 15 anos) e acompanhados no setor de endocrinologia infantil do Hospital das Clínicas, Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG, enfatizando-se aspectos das dificuldades diagnosticas, a evoluçäo clínica e a conduta terapêutica. Quatorze crianças apresentavam uma das formas de resistência periférica aos androgênios, oito apresentavam disgenesia gonadal e 4 genitálía ambígua como parte de uma síndrome malformativa. Cerca de 50 por cento teve o reconhecimento da genitália ambígua ao nascer, mas apenas 15 por cento teve seu diagnóstico correto no primeiro mês de vida. Em três casos optou-se pela mudança do sexo social estabelecido. Embora ocorra raramente, chamamos a atençäo para a necessidade de diagnóstico precoce e correto dos distúrbios de diferenciaçäo sexual possibilitando assim a prevençäo de futuras complicaçöes para a criança e sua família.

Intersexualidade: redesignaçäo sexual na adolescência com fertilidade e concepçäo / Intersexuality: reassignment of sex in adolecence with fertility and pregnancy

Os autores apresentam um caso de pseudo-hermafroditismo feminino, com hiperplasia congênita de adrenal, causada por deficiência da 21-hidroxilase. A paciente foi criada e reconhecida como um menino até os 14 anos de idade, ocasiäo em que, em 1979, foi submetida a tratamento psicológico de redesignaçäo para o sexo feminino, na Unidade de Intersexo do Hospital Infantil "Darcy Vargas" (Säo Paulo). Casou-se aos 18 anos e, aos 24 anos, concebeu uma criança hígida do sexo masculino, através de parto cesariano. O trabalho analisa vários métodos de acompanhamento psicológico e de redesignaçäo sexual, principalmente com relaçäo à fertilidade, gravidez, parto e amamentaçäo, que foram publicados por diversos autores. Esta paciente foi redesignada pela metodologia comportamental "behaviorism" e teve acompanhamento psicológico até o matrimônio, sem apresentar psicopatias ou seqüelas, conduta esta contrária à teoria de Money, segundo o quel poderia apresentar seqüelas ou psicopatias irreversíveis

Hermafroditismo verdadero / True hermafroditism

Se presenta un caso excepcional de hermafroditismo verdadero 46 XX, en paciente de 14 años, de etiología no precisada y que se caracterizó por presentar ovotestis bilateral, derivados mullerianos y wolfianos a ambos lados, caracteres sexuales secundarios de ambos sexos y curiosa configuración uretral que remeda la de tipo masculino y que plantea dificultades para la creación de una neovagina. Se planificó como tratamiento: psicoterapia, castración, emasculinización, estrogenoterapia y creación de neovagina preuretral por deslizamiento

Vaginoplastía y clitoroplastía: tratamiento a temprana edad / Vaginoplasty and clitoroplasty: treatment at small age

Se estudiaron 21 pacientes con diagnóstico de hiperplasis suprarrenal congénita, disgenesia gonadal mixta y hermafroditismo verdadero. Fueron sometidos a reconstrución genital mediante vaginoplastía y clitoroplastía. Se recomienda la reconstrucción temprana, es decir, antes de los 18 meses de vida en pacientes que presentan un seno urogenital y desembocadura de la vagina distal al cuello vesical. Se analizan los diferentes métodos de estudio; ultrasonido pélvido, genitograma y endoscopía. La edad promedio de operación fué de 15.1 meses. Se obtuvieron buenos resultados y complicaciones mínimas, por lo que se recomienda este tipo de tratamiento en edades tempranas.

Construçäo da vagina por método incruento / Construction of the vagina by non-surgical method

Após experiência de construçäo cirúrgica da vagina artificial em 150 casos, os AA. pasaram a dar crédito ao método incruento proposto por FranK em 1940. Prepararam moldes de acrílico, cilíndricos e de diámetros variando de 1,5 a 3,0 cm, e trataram dez casos de auséncia congênita da vagina e doze de estados intersexuais identificados com o sexo feminino. Além de morbilidade nula, os resultados foram satisfatórios, pois, 16 pacientes já terminaram o tratamento, com vagina de 12x3 cm., sendo que oito já iniciaram atividade sexual satisfatória para ambos os parceiros